연세대학교 원주세브란스기독병원(의료원장 백순구) 진단검사의학과 김주원 교수가 지난 5월 23일 열린 ‘제7회 희귀질환 극복의 날’ 기념행사에서 질병관리청장 표창을 받았다. 5월 23일 희귀질환 극복의 날은 다양한 질환에 대한 국민의 이해를 돕고 지원하기 위해 지정된 국가기념일로, 기념행사는 김현준 질병관리청 차장의 기념사, 유공자 표창, 환자 사례 발표 등의 순서로 진행됐다. 강원권역 희귀질환거점센터장인 김주원 교수는 지난 2021년 원주세브란스기독병원이 거점센터로 지정된 후 희귀질환에 대한 다학제 진료를 통해 지역 내 진료율을 높이고 당원병 등 환자 네트워크를 강화해 온 우수 사례를 전했다. 김주원 교수는 “많은 분들이 희귀질환에 대해 관심을 갖고 응원해주셔서 감사하다”며 “우리 센터는 앞으로도 희귀질환 환우분들께서 고통을 극복해낼 수 있도록 아낌없이 지원하겠다”고 포부를 밝혔다. 한편, 원주세브란스기독병원은 희귀질환센터와 유전자클리닉을 운영하고 있으며 권역 내 희귀질환 환자에게 전문적인 의료서비스 제공 및 의료진 교육 활동 등을 수행하고 있다. 지난해 1월에는 극희귀‧상세불명 희귀질환 및 기타염색체 이상질환 산정특례 진단요양기관으로 지정돼 환자들이 금전적
고려대학교 구로병원 소아청소년과 은백린 교수가 ‘제7회 희귀질환 극복의 날’을 기념해 질병관리청장 표창을 수상했다. 희귀질환 극복의 날은 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방과 치료, 관리 의욕을 고취시키기 위해 제정된 법정기념일로 올해 일곱번째를 맞았다. 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 희귀난치성질환의 진단, 치료, 교육, 상담, 관리 등 희귀질환에 관한 사회적 공감대를 확산시키고 희귀질환 환자들의 삶의 질을 높인 공을 인정받아 이번 상을 수상했다. 소아신경 분야 명의로 손꼽히는 은 교수는 2018년부터 2021년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원에서 투자한 닥터앤서 1.0 사업(인공지능 기반의 정밀의료 솔루션 개발 사업)에서 ‘발달지연/난청 유전진단 SW’의 개발과 실증사업을 성공적으로 주관해 소아희귀난치성 유전질환의 진단율을 향상시키고 진단 시간을 획기적으로 감소시키는데 큰 성과를 보였다. 또한 국가에서 실시하고 있는 영유아 건강검진의 기틀을 마련하고, ‘한국 영유아 발달선별검사(K-DST)’를 독자적으로 개발해 검사의 정확성과 국가위상을 높였으며, 일반 국민들이 영유아건강검진을 보다 쉽고 편리하게 받을 수 있도록 제도를 개선
5월 23일은 ‘희귀질환 극복의 날’이다. 해당 기념일은 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고, 희귀질환의 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키고자 지정됐다. 국가와 지방자치단체는 ‘희귀질환 극복의 날’을 기념해 기념일의 취지에 적합한 행사와 희귀질환의 예방 및 조기 발견 등 희귀질환관리에 관한 교육·홍보 사업을 시행하고 있으며, 환우단체와 학계 등에서도 희귀질환 관련 기념행사를 개최하거나 학술 심포지엄을 통해 희귀질환 진단 및 치료기술 개발 연구 등 다양한 연구정보 및 최신 지식 교류의 기회를 마련하고 있다. 이에 메디포뉴스는 ‘희귀질환 극복의 날’을 맞아 권겸일 대한파킨슨병 및 이상운동질환 학회 특임이사(순천향대 부속 서울병원 신경과 교수), 이웅우 대한파킨슨병 및 이상운동질환 학회 홍보이사(노원을지대학교병원 신경과 교수)와 다양한 희귀질환 중 ‘투렛 증후군’이 어떠한 질환이고, 현재 투렛증후군 환자들은 어떠한 어려움을 겪고 있으며, 앞으로 우리나라가 투렛환자들을 위해 어떤 방향으로 나아가야 하는지 등에 대해 이야기를 나눠봤다. Q. 투렛증후군은 어떤 질환인가요? A. 먼저 투렛증후군은 신경계 발달 이상으로 발생하는 것으로 알려졌으나, 아직까지 그 원인은